মানব বিসিআর-এবিএল ফিউশন জিন মিউটেশন

দীর্ঘস্থায়ী মাইলোজেনাসলিউকেমিয়া (সিএমএল) হেমাটোপয়েটিক স্টেম কোষের একটি মারাত্মক ক্লোনাল রোগ।সিএমএল রোগীদের 95% এরও বেশি তাদের রক্তের কোষে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (পিএইচ) বহন করে।CML-এর প্রধান প্যাথোজেনেসিস নিম্নরূপ: BCR-ABL ফিউশন জিনটি ক্রোমোজোম 9 (9q34) এবং ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার অঞ্চলের দীর্ঘ বাহুতে abl প্রোটো-অনকোজিন (অ্যাবেলসন মুরিন লিউকেমিয়া ভাইরাল অনকোজিন হোমোলজ 1) এর মধ্যে ট্রান্সলোকেশন দ্বারা গঠিত হয়। বিসিআর) ক্রোমোজোমের দীর্ঘ বাহুতে জিন 22 (22q11);এই জিনের দ্বারা এনকোড করা ফিউশন প্রোটিনের টাইরোসিন কাইনেজ (TK) কার্যকলাপ রয়েছে এবং কোষ বিভাজনকে উন্নীত করতে এবং কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দিতে এর ডাউনস্ট্রিম সিগন্যালিং পাথওয়ে (যেমন RAS, PI3K, এবং JAK/STAT) সক্রিয় করে, যার ফলে কোষগুলি মারাত্মকভাবে প্রসারিত হয় এবং এর ফলে CML এর ঘটনা।BCR-ABL হল CML এর অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ডায়গনিস্টিক সূচক।এর ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরের গতিশীল পরিবর্তন লিউকেমিয়ার প্রাগনোস্টিক বিচারের জন্য একটি নির্ভরযোগ্য সূচক এবং চিকিত্সার পরে লিউকেমিয়ার পুনরাবৃত্তির পূর্বাভাস দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে।