মানব BCR-ABL ফিউশন জিনের মিউটেশন

ক্রনিক মায়েলোজেনাস লিউকেমিয়া (CML) হলো হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেলের একটি ম্যালিগন্যান্ট ক্লোনাল রোগ। ৯৫% এরও বেশি CML রোগীর রক্তকোষে ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (Ph) থাকে। CML-এর প্রধান রোগোৎপত্তি নিম্নরূপ: ক্রোমোজোম ৯-এর দীর্ঘ বাহুতে (9q34) অবস্থিত abl প্রোটো-অনকোজিন (Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1) এবং ক্রোমোজোম ২২-এর দীর্ঘ বাহুতে (22q11) অবস্থিত ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার রিজিয়ন (BCR) জিনের মধ্যে ট্রান্সলোকেশনের মাধ্যমে BCR-ABL ফিউশন জিন গঠিত হয়; এই জিন দ্বারা এনকোডেড ফিউশন প্রোটিনের টাইরোসিন কাইনেজ (TK) কার্যকলাপ থাকে এবং এটি এর ডাউনস্ট্রিম সিগন্যালিং পাথওয়েগুলোকে (যেমন RAS, PI3K, এবং JAK/STAT) সক্রিয় করে কোষ বিভাজনকে উৎসাহিত করে ও কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দেয়, যার ফলে কোষগুলো ম্যালিগন্যান্টভাবে বংশবৃদ্ধি করে এবং ফলস্বরূপ CML রোগটি সংঘটিত হয়। BCR-ABL হলো CML-এর অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ রোগনির্ণয়কারী সূচক। এর ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরের গতিশীল পরিবর্তন লিউকেমিয়ার রোগনির্ণয়ের জন্য একটি নির্ভরযোগ্য সূচক এবং এটি চিকিৎসার পর লিউকেমিয়ার পুনরাবৃত্তি পূর্বাভাস দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে।