হিউম্যান বিসিআর-এবিএল ফিউশন জিন মিউটেশন

দীর্ঘস্থায়ী মেলোজেনস্লিউকেমিয়া (সিএমএল) হেমোটোপয়েটিক স্টেম সেলগুলির একটি মারাত্মক ক্লোনাল রোগ। সিএমএল রোগীদের 95% এরও বেশি রোগী তাদের রক্তকণায় ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (পিএইচ) বহন করে। সিএমএল এর প্রধান প্যাথোজেনেসিসটি নিম্নরূপ: বিসিআর-এবিএল ফিউশন জিনটি এবিএল প্রোটো-অ্যানকোজিন (অ্যাবেলসন মুরিন লিউকেমিয়া ভাইরাল অনকোজিন হোমোলজ 1) এর মধ্যে একটি ট্রান্সলোকেশন দ্বারা গঠিত হয় ক্রোমোজোম 9 (9Q34) এবং ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার অঞ্চল (ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার অঞ্চলটির দীর্ঘ বাহুতে ( বিসিআর) ক্রোমোজোম 22 (22 কি 11) এর দীর্ঘ বাহুতে জিন; এই জিন দ্বারা এনকোড করা ফিউশন প্রোটিনটিতে টাইরোসিন কিনেস (টি কে) ক্রিয়াকলাপ রয়েছে এবং কোষ বিভাজনকে প্রচার করতে এবং কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দেওয়ার জন্য, কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দেওয়ার জন্য এর ডাউন স্ট্রিম সিগন্যালিং পথগুলি (যেমন আরএএস, পিআই 3 কে, এবং জ্যাক/এসটিএটি) সক্রিয় করে, এবং এর ফলে কোষগুলিকে মারাত্মকভাবে তৈরি করা হয় এবং এর ফলে কোষগুলি মারাত্মকভাবে তৈরি হয় এবং এর ফলে ঘটে সিএমএল এর ঘটনা। বিসিআর-এবিএল সিএমএল এর অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক সূচক। এর ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরের গতিশীল পরিবর্তনটি লিউকেমিয়ার প্রগনোস্টিক রায়টির জন্য একটি নির্ভরযোগ্য সূচক এবং চিকিত্সার পরে লিউকেমিয়ার পুনরাবৃত্তির পূর্বাভাস দেওয়ার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে।