মানব BCR-ABL ফিউশন জিন মিউটেশন

দীর্ঘস্থায়ী মাইলোজেনাস লিউকেমিয়া (CML) হল হেমাটোপয়েটিক স্টেম সেলের একটি ম্যালিগন্যান্ট ক্লোনাল রোগ। ৯৫% এরও বেশি CML রোগী তাদের রক্তকণিকায় ফিলাডেলফিয়া ক্রোমোজোম (Ph) বহন করে। CML এর প্রধান প্যাথোজেনেসিস নিম্নরূপ: BCR-ABL ফিউশন জিনটি ক্রোমোজোম ৯ (৯q৩৪) এর লম্বা বাহুতে abl প্রোটো-অনকোজিন (অ্যাবেলসন মুরিন লিউকেমিয়া ভাইরাল অনকোজিন হোমোলগ ১) এবং ক্রোমোজোম ২২ (২২q১১) এর লম্বা বাহুতে ব্রেকপয়েন্ট ক্লাস্টার অঞ্চল (BCR) জিনের মধ্যে স্থানান্তরের মাধ্যমে গঠিত হয়; এই জিন দ্বারা এনকোড করা ফিউশন প্রোটিনে টাইরোসিন কাইনেজ (TK) কার্যকলাপ রয়েছে এবং কোষ বিভাজনকে উৎসাহিত করার জন্য এবং কোষের অ্যাপোপটোসিসকে বাধা দেওয়ার জন্য এর ডাউনস্ট্রিম সিগন্যালিং পথগুলি (যেমন RAS, PI3K, এবং JAK/STAT) সক্রিয় করে, কোষগুলিকে ম্যালিগন্যান্টভাবে বৃদ্ধি করে এবং এর ফলে CML সংঘটিত হয়। BCR-ABL হল CML এর একটি গুরুত্বপূর্ণ ডায়াগনস্টিক সূচক। এর ট্রান্সক্রিপ্ট স্তরের গতিশীল পরিবর্তন লিউকেমিয়ার পূর্বাভাসের জন্য একটি নির্ভরযোগ্য সূচক এবং চিকিৎসার পরে লিউকেমিয়ার পুনরাবৃত্তির পূর্বাভাস দিতে ব্যবহার করা যেতে পারে।