মানব CYP2C19 জিন পলিমরফিজম

CYP2C19 হলো CYP450 পরিবারের অন্যতম গুরুত্বপূর্ণ ঔষধ বিপাককারী এনজাইম। অনেক এন্ডোজেনাস সাবস্ট্রেট এবং প্রায় ২% ক্লিনিক্যাল ঔষধ CYP2C19 দ্বারা বিপাকিত হয়, যেমন অ্যান্টিপ্লেটলেট অ্যাগ্রিগেশন ইনহিবিটর (ক্লোপিডোগ্রেলের মতো), প্রোটন পাম্প ইনহিবিটর (ওমেপ্রাজল), অ্যান্টিকনভালসেন্ট ইত্যাদির বিপাক। CYP2C19 জিনের পলিমরফিজম সম্পর্কিত ঔষধের বিপাক ক্ষমতার উপরও প্রভাব ফেলে। *2 (rs4244285) এবং *3 (rs4986893) এর মতো পয়েন্ট মিউটেশনগুলো CYP2C19 জিন দ্বারা এনকোড করা এনজাইমের কার্যকারিতা হ্রাস করে এবং বিপাকীয় সাবস্ট্রেটের ক্ষমতা দুর্বল করে দেয়, এবং রক্তে এর ঘনত্ব বাড়িয়ে দেয়, যার ফলে রক্তে ঘনত্বের সাথে সম্পর্কিত প্রতিকূল ঔষধ প্রতিক্রিয়া দেখা দেয়। *17 (rs12248560) CYP2C19 জিন দ্বারা এনকোড করা এনজাইমের কার্যকারিতা, সক্রিয় মেটাবোলাইটের উৎপাদন বাড়াতে পারে এবং প্লেটলেট অ্যাগ্রিগেশন ইনহিবিশন বৃদ্ধি করে রক্তপাতের ঝুঁকি বাড়াতে পারে। যাদের শরীরে ওষুধের বিপাক ধীর, তাদের ক্ষেত্রে দীর্ঘ সময় ধরে স্বাভাবিক মাত্রায় ওষুধ সেবন করলে গুরুতর বিষাক্ত ও পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া দেখা দিতে পারে: প্রধানত যকৃতের ক্ষতি, রক্ত ​​উৎপাদনকারী তন্ত্রের ক্ষতি, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি ইত্যাদি, যা গুরুতর ক্ষেত্রে মৃত্যুর কারণ হতে পারে। সংশ্লিষ্ট ওষুধের বিপাকের ব্যক্তিগত পার্থক্য অনুসারে, এটিকে সাধারণত চারটি ফেনোটাইপে ভাগ করা হয়, যথা অতি-দ্রুত বিপাক (UM,*17/*17,*1/*17), দ্রুত বিপাক (RM,*1/*1), মধ্যবর্তী বিপাক (IM, *1/*2, *1/*3), এবং ধীর বিপাক (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3)।