মানুষের EGFR জিন 29 মিউটেশন

ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী ক্যান্সারজনিত মৃত্যুর প্রধান কারণ হয়ে দাঁড়িয়েছে, যা মানব স্বাস্থ্যের জন্য মারাত্মক হুমকিস্বরূপ। ফুসফুসের ক্যান্সারের প্রায় ৮০% রোগী নন-স্মল সেল ফুসফুসের ক্যান্সারের জন্য দায়ী। বর্তমানে নন-স্মল সেল ফুসফুসের ক্যান্সারের চিকিৎসার জন্য EGFR হল সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ আণবিক লক্ষ্য। EGFR-এর ফসফোরাইলেশন টিউমার কোষের বৃদ্ধি, পার্থক্য, আক্রমণ, মেটাস্ট্যাসিস, অ্যান্টি-অ্যাপোপটোসিস এবং টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিসকে উৎসাহিত করতে পারে। EGFR টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটর (TKI) EGFR অটোফসফোরাইলেশনকে বাধা দিয়ে EGFR সিগন্যালিং পথকে ব্লক করতে পারে, যার ফলে টিউমার কোষের বিস্তার এবং পার্থক্যকে বাধা দেয়, টিউমার কোষের অ্যাপোপটোসিসকে উৎসাহিত করে, টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিস হ্রাস করে, ইত্যাদি, যাতে টিউমার লক্ষ্যবস্তু থেরাপি অর্জন করা যায়। বিপুল সংখ্যক গবেষণায় দেখা গেছে যে EGFR-TKI-এর থেরাপিউটিক কার্যকারিতা EGFR জিন মিউটেশনের অবস্থার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত এবং বিশেষভাবে EGFR জিন মিউটেশন সহ টিউমার কোষের বৃদ্ধিকে বাধা দিতে পারে। EGFR জিনটি ক্রোমোজোম ৭ (৭p১২) এর ছোট বাহুতে অবস্থিত, যার পূর্ণ দৈর্ঘ্য ২০০Kb এবং ২৮টি এক্সন নিয়ে গঠিত। পরিবর্তিত অঞ্চলটি মূলত এক্সন ১৮ থেকে ২১-এ অবস্থিত, এক্সন ১৯-এ কোডন ৭৪৬ থেকে ৭৫৩ ডিলিটেশন মিউটেশন প্রায় ৪৫% এবং এক্সন ২১-এ L858R মিউটেশন প্রায় ৪০% থেকে ৪৫%। নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারের রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসার জন্য NCCN নির্দেশিকাগুলিতে স্পষ্টভাবে বলা হয়েছে যে EGFR-TKI প্রশাসনের আগে EGFR জিন মিউটেশন পরীক্ষা করা প্রয়োজন। এই পরীক্ষার কিটটি এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটর (EGFR-TKI) ওষুধের প্রশাসনের নির্দেশনা দেওয়ার জন্য এবং নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারের রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের ভিত্তি প্রদানের জন্য ব্যবহৃত হয়। এই কিটটি শুধুমাত্র নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সার রোগীদের EGFR জিনের সাধারণ মিউটেশন সনাক্তকরণের জন্য ব্যবহৃত হয়। পরীক্ষার ফলাফল শুধুমাত্র ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসার একমাত্র ভিত্তি হিসেবে ব্যবহার করা উচিত নয়। চিকিৎসকদের রোগীর অবস্থা, ওষুধের ইঙ্গিত এবং চিকিৎসা বিবেচনা করা উচিত। পরীক্ষার ফলাফল ব্যাপকভাবে বিচার করার জন্য প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য পরীক্ষাগার পরীক্ষার সূচক এবং অন্যান্য কারণ ব্যবহার করা হয়।