মানব EGFR জিনের ২৯টি মিউটেশন

ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী ক্যান্সারে মৃত্যুর প্রধান কারণ হয়ে উঠেছে, যা মানব স্বাস্থ্যের জন্য মারাত্মক হুমকি। ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের প্রায় ৮০% নন-স্মল সেল লাং ক্যান্সারে আক্রান্ত। বর্তমানে নন-স্মল সেল লাং ক্যান্সারের চিকিৎসার জন্য EGFR হলো সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ আণবিক লক্ষ্যবস্তু। EGFR-এর ফসফোরাইলেশন টিউমার কোষের বৃদ্ধি, বিভেদন, আক্রমণ, মেটাস্ট্যাসিস, অ্যাপোপটোসিস-বিরোধী কার্যকলাপ এবং টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিসকে উৎসাহিত করতে পারে। EGFR টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটর (TKI) EGFR অটোফসফোরাইলেশনকে বাধা দিয়ে EGFR সিগন্যালিং পথকে অবরুদ্ধ করতে পারে, যার ফলে টিউমার কোষের বিস্তার ও বিভেদন বাধাগ্রস্ত হয়, টিউমার কোষের অ্যাপোপটোসিস বৃদ্ধি পায়, টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিস হ্রাস পায় ইত্যাদি, যার মাধ্যমে টিউমার-লক্ষ্যযুক্ত চিকিৎসা অর্জন করা যায়। বহু গবেষণায় দেখা গেছে যে EGFR-TKI-এর চিকিৎসাগত কার্যকারিতা EGFR জিনের মিউটেশনের অবস্থার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত এবং এটি বিশেষভাবে EGFR জিনের মিউটেশনযুক্ত টিউমার কোষের বৃদ্ধিকে বাধা দিতে পারে। EGFR জিনটি ক্রোমোজোম ৭-এর ছোট বাহুতে (7p12) অবস্থিত, যার পূর্ণ দৈর্ঘ্য ২০০ কিলোবেস (Kb) এবং এটি ২৮টি এক্সন দ্বারা গঠিত। পরিবর্তিত অঞ্চলটি প্রধানত এক্সন ১৮ থেকে ২১-এর মধ্যে অবস্থিত, এক্সন ১৯-এর কোডন ৭৪৬ থেকে ৭৫৩ ডিলিশন মিউটেশনের ক্ষেত্রে প্রায় ৪৫% এবং এক্সন ২১-এর L858R মিউটেশনের ক্ষেত্রে প্রায় ৪০% থেকে ৪৫% দেখা যায়। নন-স্মল সেল লাং ক্যান্সারের নির্ণয় ও চিকিৎসার জন্য NCCN নির্দেশিকায় স্পষ্টভাবে বলা হয়েছে যে EGFR-TKI প্রয়োগের আগে EGFR জিন মিউটেশন পরীক্ষা করা আবশ্যক। এই টেস্ট কিটটি এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটর (EGFR-TKI) ওষুধের প্রয়োগে নির্দেশনা দিতে এবং নন-স্মল সেল লাং ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসার ভিত্তি প্রদান করতে ব্যবহৃত হয়। এই কিটটি শুধুমাত্র নন-স্মল সেল লাং ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের EGFR জিনের সাধারণ মিউটেশন শনাক্ত করার জন্য ব্যবহৃত হয়। পরীক্ষার ফলাফল শুধুমাত্র ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগত চিকিৎসার একমাত্র ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা উচিত নয়। চিকিৎসকদের রোগীর অবস্থা, ওষুধের নির্দেশনা, চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য ল্যাবরেটরি পরীক্ষার সূচক ও অন্যান্য বিষয় বিবেচনা করে পরীক্ষার ফলাফলকে সামগ্রিকভাবে বিচার করা উচিত।