হিউম্যান ইজিএফআর জিন 29 মিউটেশন

ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী ক্যান্সারের মৃত্যুর প্রধান কারণ হয়ে দাঁড়িয়েছে, মানব স্বাস্থ্যের মারাত্মক হুমকির মুখে পড়ে। নন-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সার প্রায় 80% ফুসফুসের ক্যান্সার রোগীদের জন্য। ইজিএফআর বর্তমানে নন-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সারের চিকিত্সার জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ আণবিক লক্ষ্য। ইজিএফআর এর ফসফোরিলেশন টিউমার কোষের বৃদ্ধি, পার্থক্য, আক্রমণ, মেটাস্টেসিস, অ্যান্টি-অ্যাপোপটোসিসকে প্রচার করতে পারে এবং টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিসকে প্রচার করতে পারে। ইজিএফআর টাইরোসিন কিনেজ ইনহিবিটারস (টিকেআই) ইজিএফআর সিগন্যালিং পথটি ইজিএফআর অটোফসফোরিলেশনকে বাধা দিয়ে ব্লক করতে পারে, যার ফলে টিউমার কোষের অ্যাপোপটোসিসকে হ্রাস করে টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিস ইত্যাদি হ্রাস করে টিউমার কোষের অ্যাপোপটোসিস ইত্যাদি টিউমারকে লক্ষ্য করা যায়। বিপুল সংখ্যক গবেষণায় দেখা গেছে যে EGFR-TKI এর থেরাপিউটিক কার্যকারিতা EGFR জিনের মিউটেশনের স্থিতির সাথে নিবিড়ভাবে সম্পর্কিত এবং বিশেষত EGFR জিনের রূপান্তর সহ টিউমার কোষগুলির বৃদ্ধিকে বাধা দিতে পারে। ইজিএফআর জিনটি ক্রোমোজোম 7 (7p12) এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত, পুরো দৈর্ঘ্য 200 কেবি সহ এবং 28 এক্সোন নিয়ে গঠিত। রূপান্তরিত অঞ্চলটি মূলত 18 থেকে 21 এক্সোনগুলিতে অবস্থিত, কোডনস 746 থেকে 753 মুছে ফেলার মিউটেশন এক্সন 19 এ প্রায় 45% এবং এক্সন 21 এ এল 858 আর রূপান্তর প্রায় 40% থেকে 45% অ্যাকাউন্টে রয়েছে। নন-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সারের নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য এনসিসিএন নির্দেশিকাগুলি স্পষ্টভাবে জানিয়েছে যে ইজিএফআর-টিকেআই প্রশাসনের আগে ইজিএফআর জিনের রূপান্তর পরীক্ষা করা প্রয়োজন। এই টেস্ট কিটটি এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর টাইরোসিন কিনেস ইনহিবিটার (ইজিএফআর-টিকেআই) ওষুধের প্রশাসনের জন্য গাইড করতে এবং অ-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের ভিত্তি সরবরাহ করতে ব্যবহৃত হয়। এই কিটটি কেবলমাত্র অ-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের ইজিএফআর জিনে সাধারণ মিউটেশন সনাক্তকরণের জন্য ব্যবহৃত হয়। পরীক্ষার ফলাফলগুলি কেবল ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সার একমাত্র ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা উচিত নয়। চিকিত্সকদের রোগীর অবস্থা, ওষুধের ইঙ্গিতগুলি এবং চিকিত্সা বিবেচনা করা উচিত প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য পরীক্ষাগার পরীক্ষার সূচক এবং অন্যান্য কারণগুলি পরীক্ষার ফলাফলগুলি ব্যাপকভাবে বিচার করার জন্য ব্যবহৃত হয়।