মানুষের EGFR জিন 29 মিউটেশন

ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী ক্যান্সারের মৃত্যুর প্রধান কারণ হয়ে উঠেছে, যা মানব স্বাস্থ্যকে মারাত্মকভাবে হুমকির মুখে ফেলেছে।নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সার ফুসফুসের ক্যান্সার রোগীদের প্রায় 80% জন্য দায়ী।EGFR বর্তমানে নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারের চিকিৎসার জন্য সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ আণবিক লক্ষ্য।EGFR এর ফসফোরিলেশন টিউমার কোষের বৃদ্ধি, পার্থক্য, আক্রমণ, মেটাস্টেসিস, অ্যান্টি-অ্যাপোপ্টোসিস এবং টিউমার অ্যাঞ্জিওজেনেসিসকে উন্নীত করতে পারে।EGFR টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটরস (TKI) EGFR অটোফসফোরিলেশনকে বাধা দিয়ে EGFR সংকেত পথকে অবরুদ্ধ করতে পারে, যার ফলে টিউমার কোষের বিস্তার এবং পার্থক্যকে বাধা দেয়, টিউমার সেল অ্যাপোপটোসিসকে প্রচার করে, টিউমার এনজিওজেনেসিস হ্রাস করে, ইত্যাদি, যাতে টিউমার থেরাপির লক্ষ্য অর্জন করা যায়।প্রচুর সংখ্যক গবেষণায় দেখা গেছে যে EGFR-TKI এর থেরাপিউটিক কার্যকারিতা EGFR জিন মিউটেশনের অবস্থার সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত, এবং বিশেষভাবে EGFR জিন মিউটেশনের সাথে টিউমার কোষের বৃদ্ধিকে বাধা দিতে পারে।EGFR জিনটি ক্রোমোজোম 7 (7p12) এর সংক্ষিপ্ত বাহুতে অবস্থিত, যার পূর্ণ দৈর্ঘ্য 200Kb এবং এতে 28টি এক্সন রয়েছে।পরিবর্তিত অঞ্চলটি প্রধানত এক্সন 18 থেকে 21-এ অবস্থিত, এক্সন 19-এ কোডন 746 থেকে 753 ডিলিট মিউটেশন প্রায় 45% এবং এক্সন 21-এ L858R মিউটেশন প্রায় 40% থেকে 45%।নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারের নির্ণয় এবং চিকিত্সার জন্য NCCN নির্দেশিকা স্পষ্টভাবে বলে যে EGFR-TKI প্রশাসনের আগে EGFR জিন মিউটেশন পরীক্ষা করা প্রয়োজন।এই পরীক্ষার কিটটি এপিডার্মাল গ্রোথ ফ্যাক্টর রিসেপ্টর টাইরোসিন কাইনেজ ইনহিবিটর (EGFR-TKI) ওষুধের প্রশাসনকে গাইড করতে এবং নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের জন্য ব্যক্তিগতকৃত ওষুধের ভিত্তি প্রদান করতে ব্যবহৃত হয়।এই কিটটি শুধুমাত্র অ-ছোট কোষের ফুসফুসের ক্যান্সারে আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে EGFR জিনে সাধারণ মিউটেশন সনাক্তকরণের জন্য ব্যবহৃত হয়।পরীক্ষার ফলাফলগুলি শুধুমাত্র ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সার জন্য একমাত্র ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা উচিত নয়।চিকিত্সকদের রোগীর অবস্থা, ওষুধের ইঙ্গিত এবং চিকিত্সা বিবেচনা করা উচিত। প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য পরীক্ষাগার পরীক্ষার সূচক এবং অন্যান্য কারণগুলি পরীক্ষার ফলাফলগুলি ব্যাপকভাবে বিচার করতে ব্যবহৃত হয়।