মানব EML4-ALK ফিউশন জিন মিউটেশন

এই কিটটি ইন ভিট্রোতে মানুষের নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সার রোগীদের নমুনায় EML4-ALK ফিউশন জিনের ১২ ধরণের মিউটেশন গুণগতভাবে সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। পরীক্ষার ফলাফল শুধুমাত্র ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসার জন্য একমাত্র ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা উচিত নয়। রোগীর অবস্থা, ওষুধের ইঙ্গিত, চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য পরীক্ষাগার পরীক্ষার সূচকের মতো বিষয়গুলির উপর ভিত্তি করে ক্লিনিকালদের পরীক্ষার ফলাফলের উপর ব্যাপক রায় দেওয়া উচিত। ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী সবচেয়ে সাধারণ ম্যালিগন্যান্ট টিউমার, এবং 80% ~ 85% ক্ষেত্রে নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সার (NSCLC)। ইকিনোডার্ম মাইক্রোটিউবুল-সম্পর্কিত প্রোটিন-লাইক 4 (EML4) এবং অ্যানাপ্লাস্টিক লিম্ফোমা কাইনেস (ALK) এর জিন ফিউশন হল NSCLC-তে একটি অভিনব লক্ষ্য, EML4 এবং ALK যথাক্রমে মানুষের মধ্যে ক্রোমোজোম 2-এ P21 এবং P23 ব্যান্ড দ্বারা অবস্থিত এবং প্রায় 12.7 মিলিয়ন বেস জোড়া দ্বারা পৃথক করা হয়। কমপক্ষে ২০টি ফিউশন ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, যার মধ্যে টেবিল ১-এ দেখানো ১২টি ফিউশন মিউট্যান্ট সাধারণ, যেখানে মিউট্যান্ট ১ (E13; A20) সবচেয়ে সাধারণ, তারপরে মিউট্যান্ট 3a এবং 3b (E6; A20) রয়েছে, যা যথাক্রমে EML4-ALK ফিউশন জিন NSCLC আক্রান্ত রোগীদের প্রায় 33% এবং 29% এর জন্য দায়ী। Crizotinib দ্বারা প্রতিনিধিত্ব করা ALK ইনহিবিটর হল ALK জিন ফিউশন মিউটেশনের জন্য তৈরি ক্ষুদ্র-অণু লক্ষ্যযুক্ত ওষুধ। ALK টাইরোসিন কাইনেজ অঞ্চলের কার্যকলাপকে বাধা দিয়ে, এর নিম্নমুখী অস্বাভাবিক সংকেত পথগুলিকে ব্লক করে, যার ফলে টিউমার কোষের বৃদ্ধিকে বাধা দেয়, যাতে টিউমারের জন্য লক্ষ্যযুক্ত থেরাপি অর্জন করা যায়। ক্লিনিকাল গবেষণায় দেখা গেছে যে EML4-ALK ফিউশন মিউটেশনের রোগীদের ক্ষেত্রে Crizotinib-এর কার্যকর হার 61% এর বেশি, যদিও বন্য-ধরণের রোগীদের উপর এর প্রায় কোনও প্রভাব নেই। অতএব, EML4-ALK ফিউশন মিউটেশন সনাক্তকরণ হল Crizotinib ওষুধের ব্যবহার পরিচালনার মূলনীতি এবং ভিত্তি।