মানুষের EML4-ALK ফিউশন জিনের মিউটেশন

এই কিটটি মানব নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সারের রোগীদের নমুনায় ইন ভিট্রো পদ্ধতিতে EML4-ALK ফিউশন জিনের ১২টি মিউটেশন প্রকার গুণগতভাবে শনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়। পরীক্ষার ফলাফল শুধুমাত্র ক্লিনিকাল রেফারেন্সের জন্য এবং রোগীদের ব্যক্তিগত চিকিৎসার একমাত্র ভিত্তি হিসাবে ব্যবহার করা উচিত নয়। চিকিৎসকদের রোগীর অবস্থা, ওষুধের নির্দেশনা, চিকিৎসার প্রতিক্রিয়া এবং অন্যান্য ল্যাবরেটরি পরীক্ষার সূচকের মতো বিষয়গুলির উপর ভিত্তি করে পরীক্ষার ফলাফলের বিষয়ে সামগ্রিক সিদ্ধান্ত নেওয়া উচিত। ফুসফুসের ক্যান্সার বিশ্বব্যাপী সবচেয়ে সাধারণ ম্যালিগন্যান্ট টিউমার, এবং এর ৮০%~৮৫% ক্ষেত্রে এটি নন-স্মল সেল ফুসফুস ক্যান্সার (NSCLC)। একাইনোডার্ম মাইক্রোটিউবিউল-অ্যাসোসিয়েটেড প্রোটিন-লাইক ৪ (EML4) এবং অ্যানাপ্লাস্টিক লিম্ফোমা কাইনেজ (ALK)-এর জিন ফিউশন NSCLC-এর ক্ষেত্রে একটি নতুন টার্গেট। EML4 এবং ALK যথাক্রমে মানব ক্রোমোজোম ২-এর P21 এবং P23 ব্যান্ডে অবস্থিত এবং প্রায় ১২.৭ মিলিয়ন বেস পেয়ার দ্বারা পৃথক। অন্তত ২০টি ফিউশন ভ্যারিয়েন্ট পাওয়া গেছে, যার মধ্যে সারণি ১-এ উল্লিখিত ১২টি ফিউশন মিউট্যান্ট সাধারণ। এখানে মিউট্যান্ট ১ (E13; A20) সবচেয়ে সাধারণ, এরপরে রয়েছে মিউট্যান্ট 3a এবং 3b (E6; A20), যা EML4-ALK ফিউশন জিন NSCLC আক্রান্ত রোগীদের মধ্যে যথাক্রমে প্রায় ৩৩% এবং ২৯%-এর জন্য দায়ী। ক্রিজোটিনিবের মতো ALK ইনহিবিটরগুলো হলো ALK জিন ফিউশন মিউটেশনের জন্য তৈরি করা ক্ষুদ্র-আণবিক টার্গেটেড ড্রাগ। এটি ALK টাইরোসিন কাইনেজ অঞ্চলের কার্যকলাপকে বাধা দিয়ে, এর পরবর্তী অস্বাভাবিক সিগন্যালিং পথগুলোকে অবরুদ্ধ করে এবং এর ফলে টিউমার কোষের বৃদ্ধিকে প্রতিহত করে টিউমারের জন্য টার্গেটেড থেরাপি প্রদান করে। ক্লিনিক্যাল গবেষণায় দেখা গেছে যে, EML4-ALK ফিউশন মিউটেশনযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে ক্রিজোটিনিবের কার্যকারিতার হার ৬১%-এর বেশি, যেখানে ওয়াইল্ড-টাইপ রোগীদের উপর এর প্রায় কোনো প্রভাব নেই। অতএব, ক্রিজোটিনিব ড্রাগের ব্যবহার নির্দেশনার জন্য EML4-ALK ফিউশন মিউটেশন শনাক্তকরণই হলো পূর্বশর্ত ও ভিত্তি।