নবজাতকদের বধিরতা রোধ করতে বধিরতার জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের দিকে মনোনিবেশ করুন

কানের মানবদেহে একটি গুরুত্বপূর্ণ রিসেপ্টর, যা শ্রুতি সংবেদন এবং শরীরের ভারসাম্য বজায় রাখতে ভূমিকা রাখে। শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা শ্রুতি সিস্টেমের সমস্ত স্তরে শব্দ সংক্রমণ, সংবেদনশীল শব্দ এবং শ্রুতি কেন্দ্রগুলির জৈব বা কার্যকরী অস্বাভাবিকতাগুলিকে বোঝায়, যার ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাসের বিভিন্ন ডিগ্রি ঘটে।প্রাসঙ্গিক তথ্য অনুসারে, চীনে শ্রবণ ও ভাষার প্রতিবন্ধকতা সহ প্রায় ২ 27.৮ মিলিয়ন লোক রয়েছে, যার মধ্যে নবজাতকরা রোগীদের প্রধান দল এবং প্রতি বছর কমপক্ষে ২০,০০০ নবজাতক শ্রবণ প্রতিবন্ধকতায় ভুগছেন।

শিশুদের শ্রবণ ও বক্তৃতা বিকাশের জন্য শৈশব একটি গুরুত্বপূর্ণ সময়। যদি এই সময়ের মধ্যে সমৃদ্ধ শব্দ সংকেত গ্রহণ করা কঠিন হয় তবে এটি অসম্পূর্ণ বক্তৃতা বিকাশের দিকে পরিচালিত করবে এবং শিশুদের স্বাস্থ্যকর বিকাশের জন্য নেতিবাচক হবে।

1। বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের গুরুত্ব

বর্তমানে শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি সাধারণ জন্মগত ত্রুটি, পাঁচটি প্রতিবন্ধী (শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা, চাক্ষুষ প্রতিবন্ধকতা, শারীরিক অক্ষমতা, বৌদ্ধিক অক্ষমতা এবং মানসিক অক্ষমতা) মধ্যে প্রথম র‌্যাঙ্কিং। অসম্পূর্ণ পরিসংখ্যান অনুসারে, চীনের প্রতি এক হাজার নবজাতকের মধ্যে প্রায় 2 থেকে 3 বধির শিশু রয়েছে এবং নবজাতকের শ্রবণশক্তি হ্রাসের ঘটনাগুলি 2 থেকে 3%, যা নবজাতকের অন্যান্য রোগের ঘটনার চেয়ে অনেক বেশি। শ্রবণশক্তি হ্রাসের প্রায় 60% বংশগত বধির জিনের কারণে ঘটে এবং বংশগত বধির রোগীদের 70-80% রোগীদের মধ্যে বধির জিনের মিউটেশনগুলি পাওয়া যায়।

অতএব, বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং প্রোগ্রামগুলিতে অন্তর্ভুক্ত। বংশগত বধিরতার প্রাথমিক প্রতিরোধ গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে বধির জিনের প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে উপলব্ধি করা যায়। যেহেতু চীনা ভাষায় সাধারণ বধিরদের জিনের রূপান্তরগুলির উচ্চ ক্যারিয়ারের হার (%%), তাই তরুণ দম্পতিরা বিবাহ পরীক্ষায় বা প্রসবের আগে বধির জিনকে স্ক্রিন করতে হবে যাতে ড্রাগ-প্ররোচিত বধির-সংবেদনশীল ব্যক্তিদের সনাক্ত করতে পারে এবং যারা উভয়ই একই বাহক হয় বধিরতা মিউটেশন জিন দম্পতি। মিউটেশন জিন ক্যারিয়ারযুক্ত দম্পতিরা ফলো-আপ গাইডেন্স এবং হস্তক্ষেপের মাধ্যমে কার্যকরভাবে বধিরতা রোধ করতে পারে।

2। বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং কী

বধিরতার জন্য জিনগত পরীক্ষা হ'ল একজন ব্যক্তির ডিএনএর পরীক্ষা যা বধিরতার জন্য কোনও জিন আছে কিনা তা জানতে। যদি এমন সদস্যরা থাকেন যারা পরিবারে বধির জিন বহন করেন তবে বিভিন্ন ধরণের বধির জিন অনুসারে নবজাতক শিশুদের মধ্যে বধিরদের জন্ম রোধ করতে বা বধিরতার ঘটনা রোধ করার জন্য কিছু সম্পর্কিত ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে।

3 .. বধির জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য প্রযোজ্য জনসংখ্যা

-প্রেস-গর্ভাবস্থা এবং প্রারম্ভিক গর্ভাবস্থার দম্পতিরা
-নিউবার্স
-ডিফ রোগী এবং তাদের পরিবারের সদস্য, কোচলিয়ার ইমপ্লান্ট সার্জারি রোগীদের
-টোটক্সিক ড্রাগের ব্যবহারকারী (বিশেষত অ্যামিনোগ্লাইকোসাইডস) এবং পারিবারিক ওষুধ-প্ররোচিত বধিরদের ইতিহাস সহ

4। সমাধান

ম্যাক্রো এবং মাইক্রো-টেস্ট ক্লিনিকাল পুরো এক্সোম (ওয়েস-প্লাস সনাক্তকরণ) বিকাশ করেছে। Traditional তিহ্যবাহী সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে তুলনা করে, পুরো এক্সোম সিকোয়েন্সিং সমস্ত এক্সোনিক অঞ্চলের জিনগত তথ্য দ্রুত প্রাপ্ত করার সময় ব্যয়কে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে তুলনা করে, এটি চক্রটি সংক্ষিপ্ত করতে এবং ডেটা বিশ্লেষণের পরিমাণ হ্রাস করতে পারে। এই পদ্ধতিটি ব্যয়বহুল এবং জেনেটিক রোগগুলির কারণগুলি প্রকাশ করতে আজ সাধারণত ব্যবহৃত হয়।

সুবিধা

-অরফেরসিভ সনাক্তকরণ: একটি পরীক্ষা একই সাথে 20,000+ মানব পারমাণবিক জিন এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমগুলি স্ক্রিন করে, এসএনভি, সিএনভি, ইউপিডি, গতিশীল মিউটেশনস, ফিউশন জিন, মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম বিভিন্নতা এবং অন্যান্য ফর্ম সহ ওএমআইএম ডাটাবেসে 6,000 এরও বেশি রোগের সাথে জড়িত।
-উচ্চ নির্ভুলতা: ফলাফলগুলি সঠিক এবং নির্ভরযোগ্য এবং সনাক্তকরণ অঞ্চল কভারেজ 99.7% এরও বেশি
-কনভেনিয়েন্ট: স্বয়ংক্রিয় সনাক্তকরণ এবং বিশ্লেষণ, 25 দিনের মধ্যে প্রতিবেদন পান