নবজাতকদের বধিরতা রোধ করতে বধিরতার জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ে মনোযোগ দিন

কান মানবদেহে একটি গুরুত্বপূর্ণ রিসেপ্টর, যা শ্রবণশক্তি এবং শরীরের ভারসাম্য বজায় রাখতে ভূমিকা পালন করে।শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা বলতে শ্রবণ ব্যবস্থার সমস্ত স্তরে শব্দ সংক্রমণ, সংবেদনশীল শব্দ এবং শ্রবণ কেন্দ্রগুলির জৈব বা কার্যকরী অস্বাভাবিকতা বোঝায়, যার ফলে শ্রবণশক্তি হ্রাসের বিভিন্ন মাত্রা হয়।প্রাসঙ্গিক তথ্য অনুসারে, চীনে প্রায় 27.8 মিলিয়ন লোক শ্রবণ ও ভাষার প্রতিবন্ধকতা রয়েছে, যার মধ্যে নবজাতক রোগীদের প্রধান গ্রুপ এবং কমপক্ষে 20,000 নবজাতক প্রতি বছর শ্রবণ প্রতিবন্ধীতায় ভোগে।

শৈশবকাল শিশুদের শ্রবণশক্তি এবং বক্তৃতা বিকাশের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সময়।যদি এই সময়ের মধ্যে সমৃদ্ধ শব্দ সংকেতগুলি গ্রহণ করা কঠিন হয়, তাহলে এটি অসম্পূর্ণ বক্তৃতা বিকাশের দিকে পরিচালিত করবে এবং শিশুদের সুস্থ বৃদ্ধির জন্য নেতিবাচক হবে।

1. বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রীনিং এর গুরুত্ব

বর্তমানে, শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি সাধারণ জন্মগত ত্রুটি, পাঁচটি অক্ষমতা (শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা, শারীরিক অক্ষমতা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং মানসিক অক্ষমতা) এর মধ্যে প্রথম স্থানে রয়েছে।অসম্পূর্ণ পরিসংখ্যান অনুসারে, চীনে প্রতি 1,000 নবজাতকের মধ্যে প্রায় 2 থেকে 3 জন বধির শিশু রয়েছে এবং নবজাতকদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হারানোর ঘটনা 2 থেকে 3%, যা নবজাতকদের অন্যান্য রোগের প্রকোপ থেকে অনেক বেশি।বংশগত বধিরতা জিনের কারণে প্রায় 60% শ্রবণশক্তি হ্রাস পায় এবং বধিরতা জিনের পরিবর্তন 70-80% বংশগত বধিরতা রোগীদের মধ্যে পাওয়া যায়।

তাই, বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রীনিং প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং প্রোগ্রামের অন্তর্ভুক্ত।বংশগত বধিরতা প্রাথমিক প্রতিরোধ গর্ভবতী মহিলাদের মধ্যে বধিরতা জিন প্রসবপূর্ব স্ক্রীনিং দ্বারা উপলব্ধি করা যেতে পারে.যেহেতু চীনা ভাষায় সাধারণ বধিরতার জিন পরিবর্তনের উচ্চ বাহক হার (6%), তাই অল্পবয়সী দম্পতিদের বিবাহের পরীক্ষায় বা সন্তান প্রসবের আগে বধিরতা জিন স্ক্রিন করা উচিত যাতে ড্রাগ-প্ররোচিত বধিরতা-সংবেদনশীল ব্যক্তিদের তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা যায় এবং যারা উভয়ই একই বাহক। বধিরতা মিউটেশন জিন দম্পতি।মিউটেশন জিন বাহক দম্পতিরা ফলো-আপ নির্দেশিকা এবং হস্তক্ষেপের মাধ্যমে কার্যকরভাবে বধিরতা প্রতিরোধ করতে পারে।

2. বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রীনিং কি

বধিরতার জন্য জিনগত পরীক্ষা হল একজন ব্যক্তির ডিএনএ পরীক্ষা করার জন্য বধিরতার জন্য একটি জিন আছে কিনা।যদি পরিবারে বধিরতা জিন বহন করে এমন সদস্য থাকে, তাহলে বধির শিশুর জন্ম রোধ করতে বা বিভিন্ন ধরণের বধিরতা জিন অনুসারে নবজাতক শিশুদের বধিরতা রোধ করার জন্য কিছু অনুরূপ ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে।

3. বধিরতা জেনেটিক স্ক্রীনিংয়ের জন্য প্রযোজ্য জনসংখ্যা

-প্রি-গর্ভাবস্থা এবং প্রারম্ভিক গর্ভাবস্থার দম্পতিরা
-নবজাতক
- বধির রোগী এবং তাদের পরিবারের সদস্য, কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট সার্জারি রোগী
-অটোটক্সিক ওষুধের ব্যবহারকারীরা (বিশেষ করে অ্যামিনোগ্লাইকোসাইড) এবং যাদের পারিবারিক ওষুধ-প্ররোচিত বধিরতার ইতিহাস রয়েছে

4. সমাধান

ম্যাক্রো এবং মাইক্রো-টেস্ট ক্লিনিকাল পুরো এক্সোম তৈরি করেছে (ওয়েস-প্লাস সনাক্তকরণ)।প্রথাগত সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে তুলনা করে, সম্পূর্ণ এক্সোম সিকোয়েন্সিং খরচকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে যখন দ্রুত সমস্ত বহিরাগত অঞ্চলের জেনেটিক তথ্য প্রাপ্ত করে।পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের সাথে তুলনা করে, এটি চক্রকে ছোট করতে পারে এবং ডেটা বিশ্লেষণের পরিমাণ কমাতে পারে।এই পদ্ধতিটি সাশ্রয়ী এবং আজ সাধারণত জেনেটিক রোগের কারণগুলি প্রকাশ করতে ব্যবহৃত হয়।

সুবিধাদি

-বিস্তৃত সনাক্তকরণ: একটি পরীক্ষা একই সাথে 20,000+ মানুষের পারমাণবিক জিন এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম স্ক্রীন করে, যাতে OMIM ডাটাবেসের মধ্যে 6,000 টিরও বেশি রোগ জড়িত, যার মধ্যে SNV, CNV, UPD, গতিশীল মিউটেশন, ফিউশন জিন এবং অন্যান্য মাইটোকন্ড্রি ফর্ম, মিটোকন্ড্রিয়াল জিন।
-উচ্চ নির্ভুলতা: ফলাফল সঠিক এবং নির্ভরযোগ্য, এবং সনাক্তকরণ এলাকা কভারেজ 99.7% এর বেশি
- সুবিধাজনক: স্বয়ংক্রিয় সনাক্তকরণ এবং বিশ্লেষণ, 25 দিনের মধ্যে রিপোর্ট পান