কান মানবদেহের একটি গুরুত্বপূর্ণ সংবেদী অঙ্গ, যা শ্রবণশক্তি এবং শারীরিক ভারসাম্য বজায় রাখতে ভূমিকা পালন করে। শ্রবণশক্তি হ্রাস বলতে শ্রবণতন্ত্রের সকল স্তরে শব্দ সঞ্চালন, সংবেদী ধ্বনি এবং শ্রবণ কেন্দ্রসমূহের জৈবিক বা কার্যগত অস্বাভাবিকতাকে বোঝায়, যার ফলে বিভিন্ন মাত্রার শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়।প্রাসঙ্গিক তথ্য অনুযায়ী, চীনে প্রায় ২.৭৮ কোটি মানুষ শ্রবণ ও ভাষা প্রতিবন্ধী, যাদের মধ্যে নবজাতকরাই প্রধান রোগী এবং প্রতি বছর অন্তত ২০,০০০ নবজাতক শ্রবণ প্রতিবন্ধকতায় ভোগে।
শিশুদের শ্রবণ ও বাকশক্তির বিকাশের জন্য শৈশবকাল একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ সময়। এই সময়ে যদি পর্যাপ্ত ধ্বনি সংকেত গ্রহণ করা কঠিন হয়, তবে শিশুদের বাকশক্তির বিকাশ অসম্পূর্ণ থেকে যাবে এবং তা তাদের সুস্থ শারীরিক বৃদ্ধির জন্য ক্ষতিকর হবে।
১. বধিরতা নির্ণয়ে জিনগত স্ক্রিনিংয়ের গুরুত্ব
বর্তমানে, শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি সাধারণ জন্মগত ত্রুটি, যা পাঁচটি প্রতিবন্ধকতার (শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা, শারীরিক প্রতিবন্ধকতা, বুদ্ধি প্রতিবন্ধকতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা) মধ্যে প্রথম স্থানে রয়েছে। অসম্পূর্ণ পরিসংখ্যান অনুসারে, চীনে প্রতি ১,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় ২ থেকে ৩ জন বধির শিশু রয়েছে এবং নবজাতকদের মধ্যে শ্রবণশক্তি হ্রাসের হার ২ থেকে ৩%, যা নবজাতকদের অন্যান্য রোগের হারের চেয়ে অনেক বেশি। প্রায় ৬০% শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণ হলো বংশগত বধিরতার জিন এবং বংশগত বধিরতার রোগীদের মধ্যে ৭০-৮০% ক্ষেত্রে বধিরতার জিনের মিউটেশন পাওয়া যায়।
অতএব, বধিরতার জন্য জিনগত স্ক্রিনিং প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং প্রোগ্রামের অন্তর্ভুক্ত করা হয়। গর্ভবতী মহিলাদের বধিরতা জিনের প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিংয়ের মাধ্যমে বংশগত বধিরতার প্রাথমিক প্রতিরোধ সম্ভব। যেহেতু চীনাদের মধ্যে সাধারণ বধিরতা জিনের মিউটেশনের বাহকের হার বেশি (৬%), তাই নবদম্পতিদের বিবাহ পরীক্ষার সময় বা সন্তান জন্মের আগে বধিরতা জিন স্ক্রিনিং করা উচিত, যাতে ওষুধ-প্ররোচিত বধিরতার প্রতি সংবেদনশীল ব্যক্তি এবং একই বধিরতা মিউটেশন জিনের বাহক দম্পতিদের আগেভাগে শনাক্ত করা যায়। মিউটেশন জিনের বাহক দম্পতিরা ফলো-আপ নির্দেশনা এবং হস্তক্ষেপের মাধ্যমে কার্যকরভাবে বধিরতা প্রতিরোধ করতে পারেন।
২. বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং কী?
বধিরতার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা হলো কোনো ব্যক্তির ডিএনএ পরীক্ষা করে দেখা যে, তার মধ্যে বধিরতার জন্য দায়ী জিন আছে কি না। পরিবারে যদি বধিরতার জিন বহনকারী সদস্য থাকে, তবে বিভিন্ন ধরনের জিনের ওপর ভিত্তি করে বধির শিশুর জন্ম রোধ করতে বা নবজাতক শিশুদের মধ্যে বধিরতা প্রতিরোধ করার জন্য কিছু উপযুক্ত ব্যবস্থা নেওয়া যেতে পারে।
৩. বধিরতার জিনগত স্ক্রিনিংয়ের জন্য প্রযোজ্য জনগোষ্ঠী
গর্ভধারণের আগে এবং গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে দম্পতিদের
নবজাতক
-বধির রোগী এবং তাদের পরিবারের সদস্য, ককলিয়ার ইমপ্লান্ট সার্জারির রোগী
অটোটক্সিক ওষুধের (বিশেষ করে অ্যামিনোগ্লাইকোসাইড) ব্যবহারকারী এবং যাদের পরিবারে ওষুধজনিত বধিরতার ইতিহাস রয়েছে
৪. সমাধান
ম্যাক্রো অ্যান্ড মাইক্রো-টেস্ট ক্লিনিক্যাল হোল এক্সোম (ওয়েস-প্লাস ডিটেকশন) পদ্ধতিটি উদ্ভাবন করেছে। প্রচলিত সিকোয়েন্সিংয়ের তুলনায়, হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং খরচ উল্লেখযোগ্যভাবে কমিয়ে আনে এবং দ্রুত সমস্ত এক্সোনিক অঞ্চলের জেনেটিক তথ্য সংগ্রহ করে। হোল জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের তুলনায়, এটি প্রক্রিয়া সংক্ষিপ্ত করতে এবং ডেটা বিশ্লেষণের পরিমাণ কমাতে পারে। এই পদ্ধতিটি সাশ্রয়ী এবং বর্তমানে জেনেটিক রোগের কারণ উদ্ঘাটনে এটি বহুল ব্যবহৃত হয়।
সুবিধাগুলি
-ব্যাপক শনাক্তকরণ: একটি পরীক্ষার মাধ্যমে একই সাথে ২০,০০০-এর বেশি মানব নিউক্লিয়ার জিন এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম স্ক্রিন করা হয়, যা OMIM ডেটাবেসের ৬,০০০-এর বেশি রোগকে অন্তর্ভুক্ত করে। এর মধ্যে রয়েছে SNV, CNV, UPD, ডায়নামিক মিউটেশন, ফিউশন জিন, মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম ভ্যারিয়েশন, HLA টাইপিং এবং অন্যান্য ধরন।
উচ্চ নির্ভুলতা: ফলাফলগুলো নির্ভুল ও নির্ভরযোগ্য এবং শনাক্তকরণ এলাকার পরিধি ৯৯.৭%-এর বেশি।
সুবিধাজনক: স্বয়ংক্রিয় শনাক্তকরণ ও বিশ্লেষণ, ২৫ দিনের মধ্যে রিপোর্ট পান।
পোস্ট করার সময়: ০৩-মার্চ-২০২৩