কান মানবদেহের একটি গুরুত্বপূর্ণ রিসেপ্টর, যা শ্রবণশক্তি এবং শরীরের ভারসাম্য বজায় রাখতে ভূমিকা পালন করে। শ্রবণশক্তি হ্রাস বলতে শ্রবণতন্ত্রের সকল স্তরে শব্দ সংক্রমণ, সংবেদনশীল শব্দ এবং শ্রবণ কেন্দ্রের জৈব বা কার্যকরী অস্বাভাবিকতা বোঝায়, যার ফলে বিভিন্ন মাত্রায় শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়।প্রাসঙ্গিক তথ্য অনুসারে, চীনে প্রায় ২৭.৮ মিলিয়ন মানুষ শ্রবণ ও ভাষাগত প্রতিবন্ধকতায় ভুগছেন, যার মধ্যে নবজাতকরাই প্রধানত রোগী এবং প্রতি বছর কমপক্ষে ২০,০০০ নবজাতক শ্রবণ প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন।
শৈশবকাল শিশুদের শ্রবণশক্তি এবং বাকশক্তি বিকাশের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ সময়। এই সময়কালে যদি সমৃদ্ধ শব্দ সংকেত গ্রহণ করা কঠিন হয়, তাহলে এটি অসম্পূর্ণ বক্তৃতা বিকাশের দিকে পরিচালিত করবে এবং শিশুদের সুস্থ বিকাশের জন্য নেতিবাচক হবে।
১. বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের গুরুত্ব
বর্তমানে, শ্রবণশক্তি হ্রাস একটি সাধারণ জন্মগত ত্রুটি, যা পাঁচটি অক্ষমতার মধ্যে প্রথম স্থানে রয়েছে (শ্রবণশক্তি হ্রাস, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা, শারীরিক প্রতিবন্ধকতা, বৌদ্ধিক প্রতিবন্ধকতা এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা)। অসম্পূর্ণ পরিসংখ্যান অনুসারে, চীনে প্রতি ১,০০০ নবজাতকের মধ্যে প্রায় ২ থেকে ৩ জন বধির শিশু রয়েছে এবং নবজাতকের শ্রবণশক্তি হ্রাসের ঘটনা ২ থেকে ৩%, যা নবজাতকের অন্যান্য রোগের প্রকোপের তুলনায় অনেক বেশি। প্রায় ৬০% শ্রবণশক্তি হ্রাস বংশগত বধিরতা জিনের কারণে ঘটে এবং ৭০-৮০% বংশগত বধিরতা রোগীদের মধ্যে বধিরতা জিনের পরিবর্তন পাওয়া যায়।
অতএব, বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং প্রোগ্রামে অন্তর্ভুক্ত করা হয়েছে। গর্ভবতী মহিলাদের বধিরতা জিনের প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং দ্বারা বংশগত বধিরতার প্রাথমিক প্রতিরোধ করা যেতে পারে। যেহেতু চীনা ভাষায় সাধারণ বধিরতা জিন মিউটেশনের উচ্চ বাহক হার (6%) থাকে, তাই তরুণ দম্পতিদের বিবাহ পরীক্ষায় বা সন্তান প্রসবের আগে বধিরতা জিন স্ক্রিন করা উচিত যাতে ওষুধ-প্ররোচিত বধিরতা-সংবেদনশীল ব্যক্তিদের প্রাথমিকভাবে সনাক্ত করা যায় এবং যারা উভয়ই একই বধিরতা মিউটেশন জিন দম্পতির বাহক। মিউটেশন জিন বাহক দম্পতিরা ফলো-আপ নির্দেশিকা এবং হস্তক্ষেপের মাধ্যমে কার্যকরভাবে বধিরতা প্রতিরোধ করতে পারে।
২. বধিরতার জন্য জেনেটিক স্ক্রিনিং কী?
বধিরতার জন্য জেনেটিক পরীক্ষা হল একজন ব্যক্তির ডিএনএ পরীক্ষা যা বধিরতার জন্য কোনও জিন আছে কিনা তা খুঁজে বের করার জন্য। যদি পরিবারে এমন কোনও সদস্য থাকে যারা বধিরতার জিন বহন করে, তাহলে বধির শিশুদের জন্ম রোধ করার জন্য বা বিভিন্ন ধরণের বধিরতার জিন অনুসারে নবজাতক শিশুদের বধিরতার ঘটনা রোধ করার জন্য কিছু অনুরূপ ব্যবস্থা গ্রহণ করা যেতে পারে।
৩. বধিরতার জেনেটিক স্ক্রিনিংয়ের জন্য প্রযোজ্য জনসংখ্যা
-গর্ভাবস্থার আগে এবং গর্ভাবস্থার প্রথম দিকের দম্পতিরা
-নবজাতক
- বধির রোগী এবং তাদের পরিবারের সদস্যরা, কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট সার্জারির রোগীরা
- অটোটক্সিক ওষুধ (বিশেষ করে অ্যামিনোগ্লাইকোসাইড) ব্যবহারকারী এবং যাদের পারিবারিক ওষুধ-প্ররোচিত বধিরতার ইতিহাস রয়েছে
৪. সমাধান
ম্যাক্রো এবং মাইক্রো-টেস্ট ক্লিনিক্যাল হোল এক্সোম (ওয়েস-প্লাস ডিটেকশন) তৈরি করেছে। ঐতিহ্যবাহী সিকোয়েন্সিংয়ের তুলনায়, হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং খরচ উল্লেখযোগ্যভাবে কমিয়ে দেয় এবং দ্রুত সমস্ত এক্সোনিক অঞ্চলের জেনেটিক তথ্য সংগ্রহ করে। পুরো জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের তুলনায়, এটি চক্রকে সংক্ষিপ্ত করতে পারে এবং ডেটা বিশ্লেষণের পরিমাণ কমাতে পারে। এই পদ্ধতিটি সাশ্রয়ী এবং বর্তমানে জেনেটিক রোগের কারণগুলি প্রকাশ করতে সাধারণত ব্যবহৃত হয়।
সুবিধাদি
-বিস্তৃত সনাক্তকরণ: একটি পরীক্ষা একই সাথে ২০,০০০+ মানব নিউক্লিয়ার জিন এবং মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোম স্ক্রিন করে, যার মধ্যে OMIM ডাটাবেসে ৬,০০০ টিরও বেশি রোগ জড়িত, যার মধ্যে রয়েছে SNV, CNV, UPD, গতিশীল মিউটেশন, ফিউশন জিন, মাইটোকন্ড্রিয়াল জিনোমের বৈচিত্র্য, HLA টাইপিং এবং অন্যান্য ফর্ম।
-উচ্চ নির্ভুলতা: ফলাফলগুলি নির্ভুল এবং নির্ভরযোগ্য, এবং সনাক্তকরণের ক্ষেত্রটি 99.7% এরও বেশি।
-সুবিধাজনক: স্বয়ংক্রিয় সনাক্তকরণ এবং বিশ্লেষণ, 25 দিনের মধ্যে রিপোর্ট পান
পোস্টের সময়: মার্চ-০৩-২০২৩