মানুষের পিএমএল-আরএআরএ ফিউশন জিনের মিউটেশন

অ্যাকিউট প্রোমাইলোসাইটিক লিউকেমিয়া (APL) হলো এক বিশেষ ধরনের অ্যাকিউট মাইলোয়েড লিউকেমিয়া (AML)। প্রায় ৯৫% APL রোগীর ক্ষেত্রে একটি বিশেষ সাইটোজেনেটিক পরিবর্তন দেখা যায়, যার নাম t(15;17)(q22;q21)। এই পরিবর্তনের ফলে ১৫ নং ক্রোমোজোমের PML জিন এবং ১৭ নং ক্রোমোজোমের রেটিনোইক অ্যাসিড রিসেপ্টর α জিন (RARA) একত্রিত হয়ে PML-RARA ফিউশন জিন গঠন করে। PML জিনের বিভিন্ন ব্রেকপয়েন্টের কারণে, PML-RARA ফিউশন জিনকে দীর্ঘ প্রকার (L টাইপ), খাটো প্রকার (S টাইপ) এবং ভিন্ন প্রকার (V টাইপ) - এই তিন ভাগে ভাগ করা যায়, যা যথাক্রমে প্রায় ৫৫%, ৪০% এবং ৫% ক্ষেত্রে দেখা যায়।