ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক্স পরীক্ষা: ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক্স বাস্তবায়নের জন্য গঠিত যৌথ কার্যনির্বাহী গোষ্ঠীর একটি দেশব্যাপী সমীক্ষার ফলাফল

সাহিত্য ব্যাখ্যা

ইউরোপীয় জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স-এ প্রকাশিত, ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক (পিজিএক্স) পরীক্ষার বাস্তবায়ন বিষয়ক একটি সাম্প্রতিক গবেষণায়, ইতালিতে পিজিএক্স পরীক্ষার পরিষেবাগুলোর বিতরণ, প্রযুক্তিগত প্রয়োগ, চিকিৎসাক্ষেত্রে বাস্তবায়ন, আঞ্চলিক পার্থক্য এবং বর্তমান সমস্যাগুলো পদ্ধতিগতভাবে বর্ণনা করা হয়েছে। এটি ইতালি এবং অন্যান্য ইউরোপীয় দেশগুলোতে ফার্মাকোজেনেটিক্সের মানসম্মত প্রচারের জন্য একটি প্রমাণ-ভিত্তিক ভিত্তি প্রদান করে।

১. পটভূমি ও উদ্দেশ্য

বর্তমানে, ইতালিতে পিজিএক্স প্রযুক্তির ক্লিনিক্যাল প্রয়োগ খণ্ডিত, এবং এখানে কোনো জাতীয়ভাবে একীভূত সমন্বয় ও পারস্পরিক স্বীকৃতি ব্যবস্থা নেই। দেশের ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষার চিত্র স্পষ্ট করার জন্য, গবেষক দলটি ২০২৫ সালের জানুয়ারি থেকে অক্টোবর পর্যন্ত দেশব্যাপী একটি ল্যাবরেটরি সমীক্ষা পরিচালনা করে। এর মূল উদ্দেশ্যগুলো ছিল:

ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক টেস্টিং ল্যাবরেটরিগুলোর বিতরণ এবং পরিষেবা মানচিত্র তৈরি করা;

পরীক্ষার কার্যপ্রবাহ, জিন প্যানেল, প্রযুক্তিগত পদ্ধতি এবং ব্যাখ্যার মানদণ্ড স্পষ্ট করা;

আঞ্চলিক পার্থক্য ও বাস্তবায়নের প্রতিবন্ধকতাগুলো তুলে ধরে জাতীয় মাননির্ধারণের জন্য তথ্যগত সহায়তা প্রদান করা।

২. মূল ফলাফল

পরীক্ষাগারের মৌলিক বৈশিষ্ট্য

প্রাতিষ্ঠানিক বৈশিষ্ট্য: ৪৯টি প্রতিষ্ঠান অংশগ্রহণ করেছিল, যার মধ্যে ৮২% ছিল সরকারি এবং মাত্র ১৮% বেসরকারি।

কার্য সম্পাদনকারী বিভাগসমূহ: মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগগুলোর অনুপাত ছিল সর্বোচ্চ (৩৯%), এরপরে ছিল ক্লিনিক্যাল প্যাথলজি ও বায়োকেমিস্ট্রি বিভাগ (১৮%), এবং ক্লিনিক্যাল ফার্মাকোলজি বিভাগ (১২%)।

পরীক্ষার অ্যাপ্লিকেশন এবং জিন লক্ষ্যমাত্রা

মূল অ্যাপ্লিকেশন পরিস্থিতি:ইতালিতে পিজিএক্স পরীক্ষা মূলত অনকোলজি বা ক্যান্সার চিকিৎসার ক্ষেত্রেই বেশি কেন্দ্রীভূত। ৯৪% (৪৬টি ল্যাবরেটরি) ফ্লুরোপাইরিমিডিন ব্যবহারের সাথে সম্পর্কিত ডাইহাইড্রোপাইরিমিডিন ডিহাইড্রোজিনেজ জিন (DPYD) পরীক্ষা এবং ৮৪% (৪১টি ল্যাবরেটরি) ইরিনোটেকান ব্যবহারের সাথে সম্পর্কিত ইউরিডিন ডাইফসফেট গ্লুকুরোনোসিলট্রান্সফারেজ 1A1 জিন (UGT1A1) পরীক্ষা সম্পন্ন করেছে।

অন্যান্য পরীক্ষা:অ্যাজাথিওপ্রিন, ক্লোপিডোগ্রেল, ওয়ারফারিন ইত্যাদির সাথে সম্পর্কিত জিনগুলির (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, ইত্যাদি) পরীক্ষা সম্পাদনকারী পরীক্ষাগারগুলি তুলনামূলকভাবে বিরল ছিল।

প্রযুক্তি এবং মান মেনে চলা

পরীক্ষার কৌশল: DPYD-এর ১০০% এবং UGT1A1-এর ৯৭% পরীক্ষাই ছিল চিকিৎসার পূর্ববর্তী পরীক্ষা; CYP2C19 এবং HLA B প্রধানত ছিল আংশিক প্রতিরোধমূলক পরীক্ষা; CYP2D6 পরীক্ষা বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই ছিল প্রতিক্রিয়াশীল, যা বিরূপ প্রতিক্রিয়া ঘটার পরে করা হয়েছিল।

প্রযুক্তিগত পদ্ধতি:রিয়েল টাইম পিসিআর ছিল সবচেয়ে বেশি ব্যবহৃত কৌশল; এনজিএস প্রধানত এইচএলএ বি জিন শনাক্ত করতে ব্যবহৃত হতো; ফলাফল প্রকাশকারী প্রতিষ্ঠানগুলোর মধ্যে কেবল একটি ল্যাবরেটরি হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (ডব্লিউইএস) ব্যবহার করেছিল।

মানদণ্ড মেনে চলা:তুলনামূলকভাবে উচ্চ অনুপাতে পরীক্ষাগারগুলো ইতালীয় সোসাইটি অফ ফার্মাকোলজি/ইতালীয় অ্যাসোসিয়েশন অফ মেডিকেল অনকোলজি (SIF/AIOM) নির্দেশিকা এবং ক্লিনিক্যাল ফার্মাকোজেনেটিক্স ইমপ্লিমেন্টেশন কনসোর্টিয়াম (CPIC)/ডাচ ফার্মাকোজেনেটিক্স ওয়ার্কিং গ্রুপ (DPWG) নির্দেশিকা অনুসরণ করেছে।

ফলাফল ব্যাখ্যা এবং পরামর্শ

রিপোর্ট স্বাক্ষর:৬৫% পরীক্ষার রিপোর্টে জিনতত্ত্ব বিশেষজ্ঞ এবং ৩১% রিপোর্টে ক্লিনিক্যাল প্যাথলজি/বায়োকেমিস্ট্রি বিশেষজ্ঞগণ স্বাক্ষর করেছিলেন।

ক্লিনিকাল ব্যাখ্যা: ৯০% পরীক্ষাগার ব্যাখ্যা প্রদান করেছে, ৭৩% বিষক্রিয়া/অকার্যকারিতার ঝুঁকির কথা জানিয়েছে, কিন্তু মাত্র ২৪% ওষুধের নির্দিষ্ট মাত্রা নির্ধারণের সুপারিশ করেছে।

ফার্মাকোলজি পরামর্শ:মাত্র ২৯% পরীক্ষাগার ঔষধবিজ্ঞান সংক্রান্ত পরামর্শ পরিষেবা দিত, এবং এই পরিষেবাগুলো প্রায় একচেটিয়াভাবে ক্লিনিক্যাল ফার্মাকোলজি বিভাগগুলোই প্রদান করত – জেনেটিক্স ও প্যাথলজি বিভাগগুলো খুব কমই এ ধরনের পরিষেবা দিত।

অবহিত সম্মতি:৭৩% পরীক্ষাগার ফার্মাকোজেনেটিক্সের জন্য নির্দিষ্ট বা সাধারণ অবহিত সম্মতির শর্তাবলী বাস্তবায়ন করেছে।

আঞ্চলিক বিতরণ:পরীক্ষার কার্যক্রম মূলত উত্তর ইতালিতেই কেন্দ্রীভূত ছিল। যেসব পরীক্ষাগারের বার্ষিক পরীক্ষার সংখ্যা ২০০-এর বেশি, তাদের মধ্যে ২৩টি ছিল উত্তরে, ৪টি কেন্দ্রে এবং ৬টি দক্ষিণ ও দ্বীপপুঞ্জে—যা পরীক্ষা কেন্দ্রগুলোর একটি মারাত্মক আঞ্চলিক বণ্টন নির্দেশ করে।

পরীক্ষার পরিমাণ:৬৯% পরীক্ষাগারের বার্ষিক পরীক্ষার সংখ্যা ছিল ২০০-এর বেশি এবং ১৯%-এর ছিল ১০০ থেকে ২০০।

ক্ষতিপূরণ নীতি:জরিপকৃত ল্যাবরেটরিগুলোর মধ্যে ৭৩% জাতীয় স্বাস্থ্য ব্যবস্থা (এনএইচএস) থেকে সম্পূর্ণ অর্থ পরিশোধ পেয়েছে, ২২% আংশিক পরিশোধ পেয়েছে এবং ৪% কোনো অর্থ পরিশোধ পায়নি। আঞ্চলিক অর্থ পরিশোধের নিয়মগুলো অসামঞ্জস্যপূর্ণ ছিল। বর্তমানে, ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষার জন্য কোনো নির্দিষ্ট বিলিং/অর্থ পরিশোধ কোড নেই, যার ফলে বিভিন্ন অঞ্চলে এর বাস্তবায়নে ব্যাপক বিভ্রান্তি সৃষ্টি হচ্ছে।

৩. আলোচনা ও মূল উপসংহার

অনকোলজির শীর্ষস্থানীয় অবস্থানইউরোপীয় মেডিসিনস এজেন্সি (EMA) এবং ইতালীয় মেডিসিনস এজেন্সি (AIFA)-এর নির্দেশিকা প্রচারের ফলে DPYD এবং UGT1A1 পরীক্ষা ব্যাপকভাবে প্রচলিত হয়েছে। তবে, ক্যান্সার-বহির্ভূত ক্ষেত্রগুলিতে ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষার প্রয়োগ গুরুতরভাবে অপর্যাপ্ত।

অসম প্রযুক্তি এবং ব্যাখ্যাটেস্টিং প্যানেল, রিএজেন্ট, বায়োইনফরমেটিক্স টুল বা ব্যাখ্যার মানদণ্ডের জন্য কোনো সমন্বিত মান না থাকায় ফলাফলের তুলনামূলকতা দুর্বল হয়।

অপর্যাপ্ত বহুমাত্রিক সহযোগিতা– ফার্মাকোলজিস্টদের স্বল্প সম্পৃক্ততা এবং ক্লিনিক্যাল ঔষধ পরামর্শ পরিষেবার অপর্যাপ্ত পরিধি।

উল্লেখযোগ্য আঞ্চলিক ভারসাম্যহীনতা– পিজিএক্স পরীক্ষার সুযোগ-সুবিধা প্রধানত উত্তরাঞ্চলের চিকিৎসা প্রতিষ্ঠানগুলোতে কেন্দ্রীভূত, এবং মধ্য ও দক্ষিণাঞ্চলে তা অপ্রতুল – যা একটি বৈষম্যমূলক ঘাটতি।

দুর্বল নীতিগত সমর্থন– ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষার জন্য একটি সমন্বিত জাতীয় কাঠামোর অভাব রয়েছে, যার ফলে প্রতিদান, নিয়ন্ত্রণ, প্রশিক্ষণ ইত্যাদির জন্য একটি অসম্পূর্ণ ও ব্যাপক ব্যবস্থা বিদ্যমান।

সারসংক্ষেপ
এই গবেষণাটি ইতালিতে ফার্মাকোজেনেটিক্স বাস্তবায়নের অবস্থা নিয়ে প্রথম দেশব্যাপী মূল্যায়ন। এটি নিশ্চিত করে যে ইতালিতে অনকোলজি ক্ষেত্রে ফার্মাকোজেনেটিক্স প্রাথমিকভাবে বাস্তবায়িত হয়েছে, কিন্তু সামগ্রিকভাবে এটি খণ্ডিত, অমানক, আঞ্চলিকভাবে অসম এবং বহুশাস্ত্রীয়ভাবে বিচ্ছিন্ন। অতএব, ফার্মাকোজেনেটিক পরীক্ষার মানসম্মত ক্লিনিক্যাল প্রয়োগ অর্জনের জন্য একটি জাতীয় সমন্বয় কাঠামো প্রতিষ্ঠা করা, প্রযুক্তি ও ব্যাখ্যার মান একীভূত করা এবং নীতি ও প্রশিক্ষণের উন্নতি সাধন করা ইতালির ভবিষ্যতের প্রয়োজন, যা অন্যান্য ইউরোপীয় দেশগুলোর জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ দৃষ্টান্ত স্থাপন করবে।

ম্যাক্রো ও মাইক্রো-টেস্ট'sসম্পূর্ণ স্বয়ংক্রিয় ফার্মাকোজেনোমিক্স সমাধান

-সহজমূল টিউব ব্যবহার করে নমুনা লোডিং, এক ক্লিকে রান, নমুনা থেকে ফলাফল পর্যন্ত স্বয়ংক্রিয়তা, LIS/HIS-এর সাথে নির্বিঘ্ন সংযোগ।

-দ্রুতসম্পূর্ণ প্রক্রিয়ার ফলাফল প্রায় ১ ঘণ্টার মধ্যে পাওয়া যায়, যা ব্যক্তিগত ঔষধ সেবনবিধি নির্ধারণে সুনির্দিষ্ট নির্দেশনা প্রদান করে।

-নমনীয়HWTS AIO800 প্ল্যাটফর্মের মাধ্যমে, PGx টেস্টিং এখন আর স্থানের সীমাবদ্ধতার দ্বারা সীমিত নয় – এটি নমনীয় এবং বহুমুখী।

-ব্যাপকহৃদরোগ ও মস্তিষ্কের রক্তনালীর রোগ, মানসিক ব্যাধি, ক্যান্সার চিকিৎসা, প্রসূতিবিদ্যা, স্ত্রীরোগ ও প্রজননবিদ্যা এবং অন্যান্য ক্ষেত্রকে অন্তর্ভুক্ত করে এক সমৃদ্ধ পণ্য সম্ভার।

সামঞ্জস্যতা:সম্পূর্ণ স্বয়ংক্রিয় নিউক্লিক অ্যাসিড বিবর্ধন বিশ্লেষক HWTS AIO800 এবং প্রচলিত রিয়েল টাইম পিসিআর সিস্টেম।

পরিশিষ্ট:সম্পর্কিতরোগes, সম্পর্কিত ঔষধসমূহ, এবং সংশ্লিষ্ট জিনগত পরীক্ষার লক্ষ্যমাত্রা